Почти 500 тяжёлых заболеваний вызваны наследственными нарушениями обмена веществ. Ими страдает один из 3000 новорождённых! Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой патологией малыша и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. А на самом деле -- нарушен нормальный обмен жизненно важных веществ. Очень часто плохо вырабатывается какой-то фермент. Типичный пример – цитрулинемия I типа. Это генетически обусловленное расстройство обмена аммиака из-за мутаций в одном гене - ASS. И недостаёт фермента, из-за которого не разрушается, а накапливается в организме аммиак. Поражённые дети могут казаться нормальными, но по мере накопления аммиака в организме они становятся вялыми, у них пропадает аппетит, появляется рвота, возникают судороги и даже потеря сознания. Позднее выявление этого заболевания может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу.
Установлено, что «синдром внезапной смерти младенцев» -- часто обусловлен наследственными нарушениями обмена. Очень важно, что многие из этих заболеваний при своевременной диагностике теперь можно успешно лечить. Состояние детей, страдающих цитрулинемией I типа, улучшается после введения аргинина: он эффективно уменьшает концентрацию аммиака в крови. Но только, если диагноз поставлен сразу после рождения. Иначе болезнь будет развиваться, и спасти ребёнка можно будет, разве что трансплантацией печени. Так, например, для ребёнка, страдающего болезнью «кленового сиропа», необходима специальная диета, в которой вместо обычного белка назначают особую микстуру, состоящую из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой.
С помощью современного метода - тандемной масс-спектрометрии можно с большой вероятностью заподозрить такие наследственные заболевания. Это современный метод исследования с помощью двух последовательно соединенных приборов. Вещества разделяют в первом масс-спектрометре, а одно из веществ вводят во второй прибор и определяют его структуру.
Именно этот метод используют в ИНВИТРО при подозрении на наследственные и врождённые заболевания. Взятие капиллярной крови у новорождённых детей на специальную карточку-фильтр №903 осуществляют в родовспомогательных учреждениях специально подготовленным сотрудником, а при выписке новорождённого до 4 дня жизни - специально подготовленной патронажной сестрой. Кровь берут из пятки на 4 день жизни у доношенного или на 7 день жизни у недоношенного ребёнка, через 3 часа после кормления грудным молоком или искусственными молочными смесями (перед очередным кормлением). От начала полного грудного или искусственного вскармливания до взятия крови должно пройти не менее 4-х суток. В результате можно своевременно предположить более чем о 30-ти наследственных болезней обмена веществ. Вот их названия:
- Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
- Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
- Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
- Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
- Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
- Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
- Некетотическая гиперглицинемия.
- Тирозинемия тип 1.
- Тирозинемия тип 2.
- Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
- Фенилкетонурия.
- Аргининемия/недостаточность аргиназы.
- Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
- Метилмалоновая ацидемия.
- Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
- Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
- Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
- Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
- Множественная карбоксилазная недостаточность.
- Недостаточность биотинидазы.
- Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
- Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
- Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
- Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
- Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
- Нарушение транспорта карнитина.
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
- Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
- Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
- Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
Разумеется, при желании это исследование можно сделать у каждого ребёнка. Но особенно оно показано, если в семье есть сходные наследственные заболевания, если была внезапная смерть ребёнка в раннем возрасте, если возникло резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного (от нескольких часов до нескольких недель) периода нормального развития. Существуют признаки, делающие необходимым это исследование: необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног»), нарушения сознания, судорожные приступы, нарушения мышечного тонуса и ритма дыхания, поражение у ребёнка внутренних органов и систем, изменения нормальных лабораторных показателей крови и мочи.
По показаниям необходимо провести дополнительные тесты (по рекомендации врача-генетика и педиатра). Эти тесты можно также сделать в ИНВИТРО. А после этого выработать тактику совместных действий: назначить соответствующую диету, консультации смежных специалистов и лекарственные препараты.
Ранний диагноз – это право на жизнь!
Литература: Маневич А.З., Островский А. Ю., Островская М. А. Лабораторная диагностика для всех. – М., «Медиздат», 2011, 731 с.
